НИПТ как делается? - коротко
Для проведения НИПТ берут образец крови у будущей матери, извлекают плацентарную ДНК и с помощью секвенирования определяют наличие хромосомных аномалий плода. Результат получается в течение 7–10 дней, позволяя врачу оценить риск генетических отклонений.
НИПТ как делается? - развернуто
Непрерывный процесс неинвазивного пренатального тестирования (NIPT) начинается с обращения будущей матери к врачу‑генетику или акушеру‑гинекологу. На первом приёме специалист собирает анамнез, уточняет возраст женщины, наличие наследственных заболеваний в семье и предыдущие результаты пренатальных исследований. После этого пациентка получает подробную инструкцию о подготовке к забору крови: обычно рекомендуется сдавать кровь в первой половине дня, избегать интенсивных физических нагрузок и не принимать препараты, влияющие на свертываемость.
Сдача биологического материала происходит в обычной клинической лаборатории. Берут 5–10 мл венозной крови в специальные пробирки, содержащие антикоагулянты, которые сохраняют целостность свободно циркулирующей ДНК (cfDNA). Пробирку маркируют, фиксируют дату и время забора, а затем транспортируют в лабораторию, где начинается аналитический этап.
В лаборатории кровь проходит два ключевых процесса. Первый – центрифугирование, в результате которого плазма отделяется от эритроцитов и лейкоцитов. Во второй части плазмы концентрируют cfDNA с помощью магнитных частиц, покрытых специфическими олигонуклеотидами. Полученный фрагмент ДНК проходит качественный контроль: измеряют концентрацию, оценивают степень фрагментации и проверяют отсутствие загрязнений.
После очистки cfDNA переходит к секвенированию. Современные платформы используют метод массового параллельного секвенирования (NGS), позволяющий одновременно прочитать миллионы коротких фрагментов ДНК. При этом особое внимание уделяется хромосомам 13, 18, 21, X и Y – именно их аномалии чаще всего проверяют в рамках NIPT. Полученные последовательности сравнивают с референсным геномом, рассчитывают относительное количество прочитанных фрагментов каждой хромосомы и формируют коэффициенты риска.
Результаты интерпретируются биоинформатическим программным обеспечением, которое учитывает фоновый уровень вариативности данных, возраст матери и технические параметры эксперимента. Если коэффициент риска превышает установленный порог, пациентке выдаётся рекомендация о дальнейшем уточняющем диагностическом исследовании (например, амниоцентез или хорионический биопсийный тест). При отсутствии повышенного риска врач сообщает, что вероятность хромосомных аномалий в пределах нормы, однако уточняет, что тест не исключает все возможные генетические нарушения.
Итоговый отчёт оформляется в виде печатного документа и электронного файла, включающего:
- Данные о пациенте и дате проведения анализа;
- Описание методики и использованных технологий;
- Коэффициенты риска для каждой исследуемой хромосомы;
- Заключение с рекомендациями по дальнейшим действиям.
Документ передаётся лечащему врачу, который обсуждает результаты с пациенткой, отвечает на вопросы и помогает принять информированное решение о дальнейшем ведении беременности. Такой подход обеспечивает высокую точность обнаружения трисомий (более 99 % при делеции 21‑й хромосомы) и минимизирует риск осложнений, связанных с инвазивными процедурами.