Гипертрофическая кардиомиопатия — что это такое? - коротко
Гипертрофическая кардиомиопатия — генетическое заболевание сердца, при котором происходит необусловленное утолщение стенки левого желудочка, ограничивая его способность эффективно сокращаться. Основные проявления включают одышку, боль в груди и повышенный риск аритмий, а лечение сосредоточено на медикаментозной терапии и, при необходимости, хирургических вмешательствах.
Гипертрофическая кардиомиопатия — что это такое? - развернуто
Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — это наследственное заболевание сердечной мышцы, при котором происходит чрезмерное утолщение стенок желудочков, преимущественно левого. Утолщение приводит к ограничению объёма полости, нарушению диастолической функции и повышенному риску аритмий. Заболевание является одной из самых частых причин внезапной сердечной смерти у молодых людей, в том числе спортсменов.
Этиология заболевания тесно связана с мутациями в генах, кодирующих белки саркомерного комплекса. Наиболее часто затрагиваются гены, отвечающие за бета‑миозин, миозин‑связывающий протеин и другие составляющие сократительной системы. При этом около 30–40 % случаев имеют семейный характер, а в остальных наблюдаются спорадические мутации. Наследование преимущественно аутосомно-доминантное, что объясняет появление заболевания в нескольких поколениях одной семьи.
Патофизиологически утолщённые стенки создают препятствие для нормального заполнения желудочков кровью, вызывая повышенное давление в диастолическом фазе и снижение объёма выброса. Кроме того, аномальная архитектура мышечных волокон способствует развитию микрореверсий и электрической нестабильности, что предрасполагает к развитию желудочковых и предсердных аритмий. Часто наблюдается асимметричное утолщение межжелудочковой перегородки, что усиливает риск сужения выходного тракта левого желудочка (синдром гипертрофической обструкции).
Клиническая картина варьирует от полностью бессимптомного течения до тяжёлых осложнений. Наиболее типичными проявлениями являются:
- Одышка при умеренных нагрузках, обусловленная повышенным диастолическим давлением.
- Ощущение «перебоев» в работе сердца, часто описываемое как «удар», вызванное аритмией.
- Боли в области груди, которые могут напоминать стенокардию, но обычно не связаны с ишемией.
- Обмороки или предобморочные состояния, возникающие при внезапных аритмиях.
- Увеличение риска внезапной сердечной смерти, особенно у молодых людей и спортсменов.
Диагностический процесс основывается на сочетании клинического осмотра, инструментальных методов и генетического тестирования. Эхокардиография позволяет визуализировать толщину стенок, оценить функцию сократимости и выявить наличие обструкции. При необходимости проводят магнитно‑резонансную томографию сердца для более детального изучения структуры миокарда. Электрокардиограмма часто показывает признаки гипертрофии, такие как увеличение амплитуды QRS‑комплексов и патологические зубцы. Генетический скрининг помогает подтвердить диагноз и выявить носителей в семье.
Терапевтические стратегии направлены на снижение симптомов, предотвращение осложнений и улучшение качества жизни. Основные подходы включают:
- Бета‑блокаторы и блокаторы кальциевых каналов для замедления сердечного ритма и уменьшения динамического обструкционного эффекта.
- Антиаритмические препараты (например, амидарон) при подтверждённой желудочковой тахикардии.
- Инвазивные методы: секвестрация субаортального мышечного гребня (миротика) или имплантация дефибриллятора (ICD) у пациентов с высоким риском внезапной смерти.
- Хирургическое вмешательство или альтернативные процедуры (альфа‑симпатэктомия) при тяжёлой обструкции, не поддающейся медикаментозному лечению.
- Регулярный мониторинг состояния сердца, включая периодические ЭКГ и эхокардиографию, а также оценку физической нагрузки под контролем врача.
Прогноз зависит от степени обструкции, наличия аритмий и эффективности терапии. При своевременном выявлении и адекватном лечении большинство пациентов достигают нормальной продолжительности жизни и сохраняют активный образ жизни. Тем не менее, у пациентов с тяжёлой формой заболевания и высоким риском аритмий требуется постоянное наблюдение и, зачастую, имплантация дефибриллятора для предотвращения смертельных исходов.