Фетальная фракция НИПТ — что это? - коротко
Фетальная фракция НИПТ — это подгруппа нейрональных предшественников, отличающаяся уникальным набором экспрессируемых генов и высокой способностью к дифференциации в зрелые нейроны головного мозга. Она формируется в ранний период эмбрионального развития и определяет формирование специфических нейрональных популяций.
Фетальная фракция НИПТ — что это? - развернуто
Фетальная фракция – это процентное соотношение ДНК плода к общей массе свободно циркулирующей ДНК (cfDNA) в плазме крови беременной женщины, получаемой при неинвазивном пренатальном тестировании (НИПТ). При заборе образца у матери в её кровотоке находятся фрагменты как её собственной генетической информации, так и генетических фрагментов, поступающих от плаценты. Именно эти плацентарные фрагменты и образуют фетальную долю, которую измеряют в процентах.
Точность и надёжность НИПТ напрямую зависят от величины фетальной фракции. При её низком уровне (обычно ниже 4 %) вероятность получения ложноположительных или ложноотрицательных результатов возрастает, и в таких случаях рекомендуется повторный анализ или переход к более инвазивным методам диагностики. При достаточной фетальной доле (от 4 % и выше) аналитические алгоритмы способны надёжно определять хромосомные аномалии, такие как трисомии 21, 18 и 13, а также некоторые микроделец
Основные факторы, влияющие на величину фетальной фракции:
- Гестационный возраст – в более поздних сроках беременности доля плацентарной ДНК обычно выше;
- Материнский индекс массы тела (ИМТ) – при избыточном весе у матери доля плода может быть сниженой из‑за увеличения объёма материнской крови;
- Наличие многоплодной беременности – при двойнях и тройнях фетальная доля распределяется между несколькими плодами, что приводит к снижению её абсолютного значения для каждого из них;
- Состояния плаценты (например, предлежание, преждевременная отслойка) могут изменять количество выделяемой плацентой ДНК;
- Курение и употребление алкоголя – эти факторы способны уменьшать количество плацентарных фрагментов в крови матери.
Методы измерения фетальной фракции основаны на секвенировании cfDNA и последующем расчёте соотношения специфических маркеров, характерных для плаценты, к общему объёму считываемых последовательностей. Современные платформы используют как целенаправленную (targeted) секвенцию, так и широкомасштабное (whole‑genome) секвенирование, позволяя получать точные показатели даже при небольших объёмах образца.
Клиническое значение фетальной фракции многогранно:
- Определение пригодности образца – при низком уровне тест отклоняется, и пациентка получает рекомендацию о повторном заборе;
- Оценка риска хромосомных отклонений – более высокая доля повышает чувствительность анализа к выявлению аномалий;
- Прогностический индикатор – некоторые исследования связывают необычно низкую или высокую фетальную фракцию с патологиями плаценты, включая преждевременные роды или гипертонические осложнения беременности.
В практике врачей фетальная фракция используется как один из критериев принятия решений о дальнейшем диагностическом пути. При её достаточном уровне результаты НИПТ могут быть приняты как надёжные, и пациентка получает уверенность в отсутствии серьёзных генетических отклонений у будущего ребёнка. При недостаточном уровне обычно советуют повторный тест через несколько недель или переход к более точным, но более инвазивным методам, таким как амниоцентез или хоръоцентез.
Таким образом, фетальная фракция представляет собой ключевой параметр, определяющий качество и информативность неинвазивного пренатального тестирования, и её тщательный контроль обеспечивает высокую достоверность получаемых результатов.