Диагноз СМА — что это? - коротко
СМА (спинальная мышечная атрофия) — наследственное заболевание, при котором происходит дегенерация моторных нейронов спинного мозга, вызывая прогрессирующую слабость и атрофию скелетных мышц. Диагностируют её генетическим тестированием и клинической оценкой, а лечение направлено на замедление прогрессии и поддержание функции мышц.
Диагноз СМА — что это? - развернуто
СМА (спинальная мышечная атрофия) — это наследственное нейромышечное заболевание, при котором происходит прогрессирующая дегенерация моторных нейронов в передних рогах спинного мозга. В результате снижается передача нервных импульсов к скелетным мышцам, что приводит к их слабости и атрофии. Заболевание вызывается мутациями в гене SMN1, отвечающем за синтез белка выживаемости моторных нейронов (SMN). Отсутствие или недостаток этого белка нарушает функцию нейронов и приводит к их гибели.
Типы заболевания различаются по возрасту начала симптомов и скорости прогрессирования:
- тип 0 — проявляется уже в утробе, новорождённые часто умирают в первые недели жизни;
- тип I (вакуумный) — первые симптомы появляются до 6‑месячного возраста, дети не способны сидеть без поддержки, часто требуется искусственная вентиляция лёгких;
- тип II — проявления начинаются в возрасте от 6‑мес до 18‑мес, дети могут сидеть, но не могут стоять без помощи;
- тип III — симптомы возникают после 18‑мес, обычно сохраняется способность к ходьбе, но со временем ухудшается;
- тип IV — позднее проявление, обычно после 18‑лет, течение более мягкое.
Ключевые клинические проявления включают:
- слабость мышц туловища и конечностей, особенно проксимальных групп;
- гипотония (пониженный мышечный тонус);
- трудности при сосании и глотании у младенцев;
- сколиоз и деформации костей в результате хронической мышечной недостаточности;
- ограниченная подвижность грудной клетки, что приводит к респираторным осложнениям.
Диагностический процесс начинается с детального сбора анамнеза и неврологического осмотра. Далее применяются следующие методы:
- генетический тест, выявляющий отсутствие или мутацию в гене SMN1;
- электромиография (ЭМГ), показывающая снижение активности моторных единиц;
- магнитно-резонансная томография (МРТ) спинного мозга для исключения иных поражений;
- оценка уровня белка SMN в крови, хотя этот показатель менее специфичен.
Лечение в последние годы претерпело значительные изменения. На рынке появились препараты, направленные на повышение уровня SMN‑белка:
- нусинерсен (Spinraza) — антисмысловой олигонуклеотид, вводимый интратекально, стимулирует альтернативный сплайсинг гена SMN2, увеличивая выработку функционального белка;
- онатропегев (Zolgensma) — генная терапия, вводимая однократным внутривенным инфузием, доставляющая исправленную копию гена SMN1 в клетки организма;
- рилузурен (Evrysdi) — пероральный препарат, активирующий экспрессию SMN2.
Эффективность терапии зависит от времени начала лечения: чем раньше начинается вмешательство, тем выше шанс сохранить моторные функции и улучшить качество жизни. Поэтому скрининг новорождённых, включающий генетический анализ на наличие мутации в SMN1, стал обязательным в ряде стран.
Прогноз варьирует в зависимости от типа заболевания и доступа к современным препаратам. При раннем введении терапии пациенты с типом I могут достичь навыков сидения и даже самостоятельного передвижения, а у детей с типом II и III значительно замедляется прогрессирование слабости, что позволяет им вести более активный образ жизни.
Важнейшими элементами комплексного подхода являются реабилитация, физиотерапия, поддержка дыхательной функции и нутритивная поддержка. Специалисты по мультидисциплинарным программам координируют работу неврологов, пульмонологов, логопедов и психологов, обеспечивая пациентам и их семьям необходимую помощь.
Итог таков: спинальная мышечная атрофия — это генетическое заболевание, вызываемое дефицитом SMN‑белка, которое приводит к прогрессирующей мышечной слабости. Современные генетические и фармакологические методы позволяют ставить диагноз в раннем возрасте и существенно менять естественное течение болезни, повышая шансы на сохранение независимости и улучшение качества жизни.