Как расшифровывается ДНК?

Как расшифровывается ДНК?
Как расшифровывается ДНК?

Основные компоненты генетического материала

Нуклеотиды

Нуклеотиды — это основные структурные единицы ДНК, из которых строится вся генетическая информация. Они состоят из трёх компонентов: азотистого основания, пятиуглеродного сахара и фосфатной группы. В ДНК встречаются четыре типа азотистых оснований: аденин, тимин, цитозин и гуанин. Их последовательность определяет генетический код, уникальный для каждого организма.

Расшифровка ДНК возможна благодаря анализу порядка нуклеотидов. Современные технологии, такие как секвенирование, позволяют читать эту последовательность с высокой точностью. Аденин всегда соединяется с тимином, а цитозин — с гуанином, что обеспечивает точное копирование генетического материала при делении клетки.

Генетическая информация закодирована в длинных цепочках нуклеотидов, где каждые три основания образуют кодон. Эти кодоны соответствуют определённым аминокислотам, из которых строятся белки. Таким образом, расшифровка ДНК открывает доступ к пониманию механизмов наследственности, болезней и эволюции.

Изучение нуклеотидов и их последовательностей помогает не только в медицине, но и в биотехнологиях, криминалистике и других областях. Благодаря этому учёные могут редактировать гены, создавать новые лекарства и даже восстанавливать исчезающие виды.

Структура двойной спирали

Структура двойной спирали ДНК представляет собой две полинуклеотидные цепи, закрученные вокруг общей оси. Эти цепи антипараллельны: одна направлена от 5'-конца к 3'-концу, а другая — в противоположном направлении. Основания аденин (А) и тимин (Т) соединяются двумя водородными связями, а гуанин (G) и цитозин (С) — тремя, что обеспечивает стабильность структуры.

Расстояние между витками спирали составляет около 3,4 нм, а каждый виток включает примерно 10 пар нуклеотидов. Сахарно-фосфатный остов располагается снаружи, а азотистые основания — внутри, что защищает генетическую информацию от химических повреждений.

Для расшифровки последовательности ДНК применяют методы секвенирования, такие как метод Сэнгера или высокопроизводительное секвенирование. Эти технологии позволяют определять порядок нуклеотидов в цепи, что необходимо для изучения генов, мутаций и наследственных заболеваний.

Двойная спираль способна раскручиваться и служить матрицей для репликации или транскрипции. При репликации каждая цепь копируется, образуя две идентичные молекулы ДНК. Во время транскрипции одна из цепей используется как шаблон для синтеза РНК, которая затем участвует в биосинтезе белков.

Генетический код

Кодоны и аминокислоты

Генетическая информация в ДНК закодирована последовательностью нуклеотидов, которые организуются в триплеты — кодоны. Каждый кодон состоит из трёх нуклеотидов и соответствует определённой аминокислоте или сигналу начала либо остановки синтеза белка. Всего существует 64 возможных кодона, из которых 61 кодируют аминокислоты, а 3 служат стоп-сигналами.

Процесс расшифровки ДНК начинается с транскрипции, когда последовательность нуклеотидов гена копируется в молекулу матричной РНК (мРНК). Затем мРНК поступает в рибосому, где происходит трансляция — последовательное считывание кодонов и присоединение соответствующих аминокислот к растущей полипептидной цепи.

Связь между кодонами и аминокислотами определяется генетическим кодом, который универсален для большинства живых организмов. Например, кодон AUG кодирует аминокислоту метионин и одновременно служит стартовым сигналом. Кодоны UAA, UAG и UGA не соответствуют никакой аминокислоте, а останавливают процесс синтеза белка.

Избыточность генетического кода проявляется в том, что несколько разных кодонов могут кодировать одну и ту же аминокислоту. Это свойство повышает устойчивость организма к мутациям, так как некоторые изменения в ДНК не приводят к замене аминокислоты в белке. Например, аминокислота лейцин кодируется шестью различными кодонами.

Расшифровка ДНК — сложный и высокоточный процесс, обеспечивающий синтез белков, необходимых для жизнедеятельности клетки. Ошибки в этом механизме могут привести к образованию нефункциональных белков или нарушению клеточных функций.

Вырожденность и универсальность кода

ДНК содержит генетическую информацию, которая определяет строение и функции всех живых организмов. Расшифровка ДНК возможна благодаря принципам вырожденности и универсальности генетического кода.

Генетический код вырожден, потому что разные комбинации нуклеотидов могут кодировать одну и ту же аминокислоту. Например, аминокислоту серин кодируют шесть различных кодонов: UCU, UCC, UCA, UCG, AGU, AGC. Это свойство снижает негативные последствия мутаций, так как некоторые изменения в ДНК не влияют на структуру белка.

Универсальность генетического кода означает, что одни и те же кодоны у большинства организмов кодируют одинаковые аминокислоты. Это позволяет использовать методы генной инженерии для переноса генов между разными видами. Например, человеческий ген инсулина может быть встроен в бактериальную ДНК, и бактерия начнёт синтезировать нужный белок.

Расшифровка ДНК основана на определении последовательности нуклеотидов и их интерпретации через генетический код. Современные методы секвенирования позволяют прочитывать миллионы пар оснований за короткое время, что открывает возможности для персонализированной медицины, изучения эволюции и борьбы с генетическими заболеваниями.

Этап транскрипции

Роль РНК-полимеразы

РНК-полимераза — это фермент, который непосредственно участвует в расшифровке генетической информации. Она считывает последовательность нуклеотидов ДНК и синтезирует комплементарную цепь РНК. Этот процесс называется транскрипцией и является первым этапом реализации генетического кода.

Фермент распознает специфические участки ДНК, называемые промоторами, где начинается синтез РНК. РНК-полимераза движется вдоль молекулы ДНК, раскручивая двойную спираль и соединяя рибонуклеотиды в соответствии с матричной цепью. В результате образуется одноцепочечная молекула РНК, которая либо участвует в трансляции, либо выполняет регуляторные функции.

Существует несколько типов РНК-полимераз, каждый из которых отвечает за синтез определенного вида РНК. У эукариот это РНК-полимераза I, II и III, которые производят рибосомальную, матричную и транспортную РНК соответственно. У прокариот обычно работает один тип фермента, синтезирующий все виды РНК.

Без РНК-полимеразы передача генетической информации была бы невозможна. Именно благодаря ее работе клетка получает инструкции для синтеза белков, что лежит в основе всех биологических процессов. Ошибки в ее функционировании могут привести к серьезным нарушениям, включая генетические заболевания.

Синтез матричной РНК

Синтез матричной РНК — это процесс, при котором генетическая информация из ДНК преобразуется в молекулу мРНК. Этот этап называют транскрипцией и выполняет его фермент РНК-полимераза. ДНК служит шаблоном, на котором строится цепь мРНК, комплементарная одной из её нитей.

Транскрипция начинается с расплетания двойной спирали ДНК в определенной области — промоторе. РНК-полимераза связывается с промотором и движется вдоль ДНК, присоединяя нуклеотиды по принципу комплементарности. Аденину в ДНК соответствует урацил в РНК, тимину — аденин, гуанину — цитозин и наоборот.

После завершения синтеза мРНК отделяется от ДНК, а двойная спираль восстанавливается. Пре-мРНК проходит процессинг: удаление интронов, сшивание экзонов и добавление защитных структур — кэпа на 5'-конце и поли-А-хвоста на 3'-конце. Зрелая мРНК выходит из ядра в цитоплазму, где становится матрицей для трансляции — синтеза белка на рибосомах.

Процесс транскрипции регулируется сложными механизмами, включая белки-активаторы и репрессоры. Это позволяет клетке контролировать экспрессию генов в зависимости от потребностей. Без синтеза мРНК передача генетической информации от ДНК к белкам была бы невозможна, что нарушило бы все жизненно важные процессы в клетке.

Процесс:

Инициация

Инициация процесса расшифровки ДНК начинается с выделения генетического материала из клетки. Для этого используются специальные химические методы, разрушающие клеточную мембрану и ядерную оболочку. Полученную ДНК очищают от белков и других примесей, чтобы обеспечить точность последующих этапов.

Далее молекулу ДНК обрабатывают ферментами, разрезающими её на фрагменты. Эти фрагменты сортируются по размеру с помощью гель-электрофореза. Затем применяются методы секвенирования, такие как метод Сэнгера или высокопроизводительное секвенирование, позволяющие определить последовательность нуклеотидов в каждом фрагменте.

Компьютерные программы собирают полученные данные, сопоставляя перекрывающиеся участки. Это позволяет восстановить полную последовательность ДНК. Расшифровка даёт информацию о расположении генов, регуляторных элементов и других функциональных участков генома.

Результаты используются в медицине, биотехнологии и генетических исследованиях. Они помогают понять наследственные заболевания, разрабатывать персонализированные методы лечения и изучать эволюцию видов.

Элонгация

Элонгация — это этап синтеза новых молекул ДНК или РНК, при котором происходит последовательное присоединение нуклеотидов к растущей цепи. Этот процесс осуществляется ферментами, такими как ДНК-полимераза или РНК-полимераза, которые "читают" матричную цепь и добавляют комплементарные нуклеотиды.

Во время репликации ДНК элонгация позволяет точно копировать генетическую информацию. Каждый новый нуклеотид подбирается в соответствии с правилом комплементарности: аденин (A) связывается с тимином (T), а гуанин (G) — с цитозином (C). В случае транскрипции РНК-полимераза строит цепь РНК на основе ДНК-матрицы, заменяя тимин на урацил (U).

Скорость и точность элонгации критически влияют на сохранность генетического кода. Ошибки на этом этапе могут привести к мутациям, поэтому клетка использует системы коррекции для минимизации неточностей. Без элонгации невозможны ни передача наследственной информации, ни синтез белков, необходимых для жизнедеятельности организма.

Терминация

ДНК расшифровывается как дезоксирибонуклеиновая кислота. Это молекула, хранящая генетическую информацию, которая определяет строение и функции всех живых организмов. ДНК состоит из двух цепей, закрученных в двойную спираль, где каждая цепь образована последовательностью нуклеотидов.

Нуклеотиды в ДНК содержат четыре типа азотистых оснований: аденин (A), тимин (T), гуанин (G) и цитозин (C). Эти основания образуют пары A-T и G-C, что обеспечивает точное копирование генетического материала при делении клеток. Последовательность этих оснований кодирует инструкции для синтеза белков, управляющих биохимическими процессами в организме.

Расшифровка ДНК включает определение порядка нуклеотидов в геноме. Современные методы секвенирования позволяют быстро и точно читать генетический код. Эта информация используется в медицине для диагностики заболеваний, разработки персонализированных методов лечения и изучения наследственных патологий.

Терминация в биологии может относиться к завершению синтеза белка или репликации ДНК. В процессе транскрипции терминация означает остановку синтеза РНК, когда фермент РНК-полимераза достигает специфической последовательности в ДНК, сигнализирующей о конце гена.

Понимание механизмов работы ДНК и процессов, таких как терминация, позволяет глубже изучать генетику, эволюцию и биотехнологии. Это открывает новые возможности для редактирования генома, клонирования и создания синтетических биологических систем.

Этап трансляции

Участие рибосом

ДНК содержит генетическую информацию, которая определяет строение и функции всех живых организмов. Для реализации этой информации необходимо перевести последовательность нуклеотидов в последовательность аминокислот, из которых состоят белки. Этот процесс называется трансляцией, и в нём непосредственное участие принимают рибосомы.

Рибосомы — это сложные молекулярные машины, состоящие из рибосомальной РНК и белков. Они считывают информацию с матричной РНК (мРНК), которая, в свою очередь, является копией определённого участка ДНК. Рибосома движется вдоль мРНК, распознавая кодоны — тройки нуклеотидов, каждая из которых соответствует конкретной аминокислоте.

Транспортные РНК (тРНК) доставляют аминокислоты к рибосоме, где они соединяются в полипептидную цепь. Рибосома катализирует образование пептидных связей между аминокислотами, обеспечивая правильное формирование белка. Без рибосом процесс трансляции был бы невозможен, а значит, генетическая информация оставалась бы нереализованной.

Таким образом, рибосомы служат основным инструментом преобразования генетического кода в функциональные молекулы. Их работа обеспечивает синтез белков, необходимых для жизнедеятельности клетки, что делает их незаменимыми в процессе расшифровки ДНК.

Роль транспортных РНК

Транспортные РНК (тРНК) выполняют функцию адаптеров, соединяющих генетическую информацию с синтезом белка. Они распознают специфические кодоны в матричной РНК и доставляют соответствующие аминокислоты к растущей полипептидной цепи. Каждая тРНК имеет антикодон, комплементарный кодону мРНК, что обеспечивает точное соответствие между нуклеотидной последовательностью и аминокислотой.

Процесс начинается с активации аминокислоты, которая присоединяется к тРНК с помощью специфического фермента — аминоацил-тРНК-синтетазы. Эта реакция требует энергии и гарантирует, что каждая тРНК будет связана только с правильной аминокислотой. Затем комплекс тРНК с аминокислотой транспортируется к рибосоме, где происходит считывание мРНК.

На рибосоме антикодон тРНК взаимодействует с кодоном мРНК по принципу комплементарности. Если соответствие подтверждается, аминокислота включается в полипептидную цепь, а тРНК освобождается для повторного использования. Без тРНК трансляция генетического кода в белок была бы невозможна, так как не существовало бы механизма точной доставки аминокислот.

Точность работы тРНК критична для предотвращения ошибок в синтезе белка. Мутации в генах, кодирующих тРНК или ферменты их модификации, могут приводить к неправильному включению аминокислот и, как следствие, к нарушениям функций белков. Таким образом, тРНК выступают незаменимым звеном в реализации генетической информации.

Синтез белковых молекул

Синтез белковых молекул представляет собой сложный процесс, который начинается с расшифровки генетической информации. ДНК содержит инструкции для построения белков, записанные в виде последовательности нуклеотидов. Эти инструкции передаются через молекулу РНК, которая копирует участок ДНК в процессе транскрипции. Образовавшаяся матричная РНК перемещается из ядра клетки в цитоплазму, где происходит следующий этап.

Рибосомы считывают информацию с матричной РНК и используют её для сборки аминокислот в определённой последовательности. Транспортные РНК доставляют нужные аминокислоты к рибосоме, где они соединяются в полипептидную цепь. Каждая тройка нуклеотидов в РНК соответствует конкретной аминокислоте, что обеспечивает точность синтеза. Постепенно формируется первичная структура белка, которая затем сворачивается в сложную трёхмерную форму.

Готовая белковая молекула выполняет функции, заложенные в её структуре. Ферменты, гормоны, структурные элементы клетки — всё это результат работы механизма синтеза. Ошибки в этом процессе могут приводить к нарушению функций белков, поэтому клетка строго контролирует каждый этап. Синтез белков — основа жизнедеятельности любой клетки, от него зависят рост, развитие и адаптация организмов.

Процесс:

Инициация

Инициация в процессе расшифровки ДНК — это первый шаг, с которого начинается чтение генетической информации. Она происходит при участии специальных ферментов, которые распознают стартовые участки молекулы. Эти ферменты связываются с определёнными последовательностями нуклеотидов, подготавливая ДНК к дальнейшей обработке.

Для успешной инициации необходимы определённые условия. ДНК должна быть доступна для взаимодействия с белками, что обеспечивается раскручиванием двойной спирали. Важную роль здесь играют регуляторные элементы, которые контролируют точность начала процесса. Если инициация проходит корректно, запускается следующий этап — синтез РНК или репликация ДНК.

Ошибки на стадии инициации могут привести к серьёзным последствиям. Неправильное распознавание стартовой точки способно вызвать сбои в работе генов. Это может повлиять на синтез белков, что в конечном итоге отразится на функционировании клетки. Поэтому точность инициации — критически важный фактор для сохранения стабильности генома.

Современные методы исследования позволяют детально изучать механизмы инициации. Учёные используют секвенирование, криоэлектронную микроскопию и компьютерное моделирование, чтобы понять, как именно происходит этот процесс. Эти знания помогают не только в фундаментальной науке, но и в медицине, где точное управление инициацией может стать основой для новых методов лечения.

Элонгация

Элонгация — это этап синтеза молекулы ДНК, во время которого происходит последовательное наращивание новой цепи. Этот процесс осуществляется ферментом ДНК-полимеразой, который присоединяет нуклеотиды к растущей цепи в соответствии с принципом комплементарности. Каждый новый нуклеотид подбирается так, чтобы он соответствовал матричной цепи: аденин (А) соединяется с тимином (Т), а гуанин (Г) — с цитозином (Ц).

На этапе элонгации ДНК-полимераза движется вдоль матричной цепи, раскручивая двойную спираль и синтезируя новую цепь в направлении от 5'-конца к 3'-концу. Точность этого процесса обеспечивается способностью фермента проверять правильность спаривания оснований и исправлять ошибки за счёт экзонуклеазной активности.

Элонгация происходит в несколько стадий: связывание ДНК-полимеразы с матрицей, включение нуклеотидов, проверка правильности спаривания и перемещение фермента дальше по цепи. Этот этап критически важен для репликации ДНК, так как от его точности зависит сохранность генетической информации при делении клетки.

Скорость элонгации может варьироваться в зависимости от типа организма и условий. У бактерий она достигает 1000 нуклеотидов в секунду, а у эукариот — около 50 нуклеотидов в секунду. Регуляция этого процесса обеспечивает стабильность генома и предотвращает возникновение мутаций.

Терминация

Терминация в процессе расшифровки ДНК означает завершение синтеза молекулы РНК на определенном участке генетического кода. Это критический этап, который предотвращает бесконтрольное копирование генетической информации и обеспечивает точность передачи данных.

Механизм терминации зависит от сигналов, закодированных в самой ДНК. У бактерий, например, есть два типа терминации:

  • Ро-зависимая, где белок Rho распознает специальную последовательность и останавливает синтез РНК.
  • Ро-независимая, где формирование шпильки в РНК приводит к отсоединению фермента РНК-полимеразы.

У эукариот процесс сложнее и включает дополнительные факторы терминации, такие как сайты полиаденилирования. Это позволяет клетке контролировать длину матричной РНК и регулировать экспрессию генов.

Ошибки в терминации могут привести к синтезу дефектных молекул РНК, что влияет на работу клетки и иногда вызывает заболевания. Поэтому понимание этого процесса необходимо для изучения генетических механизмов и разработки методов коррекции нарушений.

Посттрансляционные модификации

Сворачивание полипептидных цепей

Сворачивание полипептидных цепей — это сложный процесс преобразования линейной последовательности аминокислот в функциональную трёхмерную структуру белка. Без правильного фолдинга белки не смогут выполнять свои биологические функции, что приведёт к нарушениям в работе клетки.

После синтеза на рибосоме полипептидная цепь начинает сворачиваться, принимая определённую конформацию. Этот процесс может происходить спонтанно или с участием шаперонов — специальных белков, которые помогают правильному формированию структуры. Вторичная структура образуется за счёт водородных связей между амидными и карбонильными группами основной цепи, формируя альфа-спирали и бета-листы.

Третичная структура возникает благодаря взаимодействиям между боковыми группами аминокислот. Эти взаимодействия включают ионные связи, гидрофобные эффекты, дисульфидные мостики и вандерваальсовы силы. В результате белок приобретает компактную глобулярную или фибриллярную форму. Некоторые белки состоят из нескольких субъединиц, образуя четвертичную структуру, что позволяет им выполнять сложные функции.

Ошибки в сворачивании могут приводить к образованию нерастворимых агрегатов, что связано с рядом заболеваний, включая нейродегенеративные расстройства. Поэтому клетка строго контролирует процесс фолдинга, используя системы контроля качества белков. Понимание механизмов сворачивания полипептидов важно для разработки лекарств и лечения болезней, вызванных нарушением структуры белков.

Дополнительные изменения

Расшифровка ДНК — это процесс определения последовательности нуклеотидов, из которых состоит молекула. Четыре типа азотистых оснований — аденин, тимин, гуанин и цитозин — образуют генетический код. Их порядок кодирует информацию, необходимую для построения и функционирования живых организмов.

Для расшифровки ДНК используют методы секвенирования. Современные технологии, такие как секвенирование нового поколения, позволяют быстро и точно определять последовательности. Эти данные помогают изучать генетические заболевания, находить мутации и разрабатывать персонализированные методы лечения.

Дополнительные изменения в процессе расшифровки могут включать улучшение точности анализа, снижение стоимости и ускорение обработки данных. Развитие биоинформатики и искусственного интеллекта упрощает обработку больших массивов генетической информации.

Регуляция экспрессии генов

Контроль на уровне транскрипции

Контроль на уровне транскрипции определяет, какие гены будут активны в клетке и в какой момент. Этот процесс регулирует преобразование информации, закодированной в ДНК, в молекулы РНК. Специальные белки, такие как транскрипционные факторы, связываются с определенными участками ДНК, запуская или блокируя синтез РНК.

ДНК расшифровывается благодаря последовательному считыванию нуклеотидов. Фермент РНК-полимераза движется вдоль цепи ДНК, создавая комплементарную цепь матричной РНК. Этот этап критичен для передачи генетической информации от ядра к местам синтеза белка.

Механизмы контроля на уровне транскрипции включают несколько уровней регуляции. Энхансеры и сайленсеры усиливают или подавляют активность генов. Модификации гистонов и метилирование ДНК влияют на доступность генов для транскрипции. Клетка использует эти механизмы для адаптации к изменениям среды и поддержания специализированных функций.

Ошибки в контроле транскрипции могут приводить к заболеваниям, включая рак и генетические нарушения. Изучение этих процессов позволяет разрабатывать методы коррекции работы генов. Понимание того, как ДНК расшифровывается и регулируется, открывает пути для новых терапевтических стратегий.

Контроль на уровне трансляции

Контроль на уровне трансляции — это процесс, который регулирует синтез белка на этапе считывания информации с матричной РНК (мРНК). Этот механизм позволяет клетке тонко настраивать количество производимых белков в ответ на внутренние и внешние изменения.

ДНК содержит генетическую информацию, закодированную в последовательности нуклеотидов. Для расшифровки этой информации происходит транскрипция — синтез мРНК на матрице ДНК. Далее мРНК переносится к рибосомам, где начинается трансляция — сборка белковой цепи.

Контроль трансляции осуществляется несколькими способами. Модификации рибосом влияют на скорость синтеза белка. Регуляторные белки могут связываться с мРНК, блокируя или усиливая её взаимодействие с рибосомами. МикроРНК способны подавлять трансляцию, присоединяясь к определённым участкам мРНК.

Факторы инициации трансляции, такие как eIF4E, eIF2 и другие, определяют, насколько активно будет идти процесс. Клетка регулирует их активность в зависимости от условий. Например, при недостатке питательных веществ или стрессе трансляция замедляется, чтобы сохранить ресурсы.

Такой контроль обеспечивает точность и адаптивность клеточных процессов. Нарушения в регуляции трансляции могут приводить к заболеваниям, включая рак и нейродегенеративные расстройства. Изучение этих механизмов помогает разрабатывать новые методы терапии.

Последствия ошибок расшифровки

Мутации

Мутации — это изменения в последовательности ДНК, которые могут возникать из-за ошибок при копировании генетического материала, воздействия внешних факторов или случайных процессов. Они бывают разных типов: точечные замены одного нуклеотида на другой, вставки или удаления фрагментов ДНК, а также более крупные перестройки хромосом.

ДНК расшифровывается благодаря сложным молекулярным механизмам, включающим ферменты и сигнальные белки. Процесс начинается с расплетания двойной спирали, после чего специальные белки считывают последовательность нуклеотидов и синтезируют комплементарную цепь РНК. Эта РНК затем служит инструкцией для сборки белков.

Мутации могут влиять на работу генов по-разному. Некоторые остаются незамеченными, если не затрагивают значимые участки ДНК. Другие приводят к изменению структуры белка, что иногда вызывает заболевания или новые полезные свойства. В редких случаях мутации становятся основой для эволюционных изменений, позволяя организмам адаптироваться к новым условиям.

Изучение мутаций помогает понять причины наследственных болезней, механизмы старения и даже пути возникновения устойчивости к лекарствам. Современные технологии, такие как CRISPR, позволяют редактировать ДНК, исправляя вредные мутации или создавая новые для научных и медицинских целей.

Механизмы репарации ДНК

Механизмы репарации ДНК обеспечивают сохранение генетической информации, исправляя повреждения, возникающие под действием мутагенов или ошибок репликации. Без этих процессов накопление дефектов привело бы к нестабильности генома и развитию заболеваний, включая рак.

Один из основных способов восстановления ДНК — прямая репарация, при которой ферменты, такие как фотолиаза или алкилтрансфераза, устраняют повреждения напрямую. Например, фотолиаза восстанавливает тиминовые димеры, образовавшиеся под воздействием ультрафиолета.

Эксцизионная репарация включает удаление повреждённого участка и его замену на правильную последовательность. Выделяют два типа: эксцизионная репарация оснований и нуклеотидов. В первом случае исправляются одиночные изменённые основания, во втором — более крупные повреждения, такие как сшивки между цепями ДНК.

Система репарации ошибочно спаренных нуклеотидов корректирует ошибки, возникшие во время репликации. Специальные белки распознают несоответствия в парах оснований и удаляют неправильно встроенный нуклеотид.

Репарация двухцепочечных разрывов — критически важный процесс, поскольку такие повреждения могут привести к хромосомным перестройкам. Для их устранения клетка использует два основных пути: гомологичную рекомбинацию и негомологичное соединение концов. Первый требует наличия гомологичной матрицы, второй менее точен, но работает в любой фазе клеточного цикла.

Нарушение работы систем репарации связано с наследственными заболеваниями, такими как пигментная ксеродерма или синдром Линча. Понимание этих механизмов помогает в разработке методов генной терапии и противоопухолевых препаратов.