Волосатоклеточный лейкоз — что это? - коротко
Волосатоклеточный лейкоз — редкая хроническая форма лимфоцитарной лейкемии, при которой опухолевые B‑лимфоциты имеют характерные волосатые отростки и преимущественно поражают костный мозг и селезёнку. Болезнь проявляется анемией, увеличением селезёнки и повышенной склонностью к инфекциям; лечение обычно включает пентоксифиллин и моноклональные антитела.
Волосатоклеточный лейкоз — что это? - развернуто
Волосатоклеточный лейкоз – редкое хроническое заболевание крови, относящееся к группе лимфопролиферативных заболеваний. Оно характеризуется патологическим накоплением зрелых В‑лимфоцитов с характерными «волосатыми» цитоплазматическими отростками. Основная часть опухолевых клеток локализуется в костном мозге и селезёнке, что приводит к выраженной гепатоспленомегалии и нарушению функции кроветворения.
Эпидемиологически заболевание поражает в среднем людей в возрасте от 50 до 60 лет, с небольшим преобладанием мужчин. Заболеваемость составляет примерно 1–2 случая на 100 000 населения, а распространённость в мире остаётся низкой, что затрудняет проведение масштабных исследований.
Патогенез связан с мутациями в гене BRAF (чаще всего V600E), которые активируют сигнальный путь MAPK, способствуя неконтролируемому росту и выживанию опухолевых В‑лимфоцитов. Кроме того, наблюдаются изменения в генах, регулирующих апоптоз и клеточный цикл, что усиливает устойчивость к естественным механизмам уничтожения.
Клиническая картина проявляется постепенным увеличением селезёнки, что часто приводит к ощущению тяжести в левом подреберье, а также к боли в спине и боку. Патологическое увеличение селезёнки вызывает тромботрофию кровеносных сосудов, что может привести к спленическому инфаркту. Гемотологические симптомы включают:
- анемию (усталость, одышка, бледность);
- нейтропению (повышенная восприимчивость к инфекциям);
- тромбоцитопению (повышенная склонность к кровотечениям, появление синяков).
Диагностические процедуры состоят из полного анализа крови, оценки морфологии периферических кровяных клеток, а также исследования костного мозга. При цитологическом исследовании костного мозга обнаруживаются крупные лимфоциты с «волосатыми» отростками, которые легко выделяются в мазке. Иммунофенотипирование подтверждает экспрессию маркеров CD19, CD20, CD22, CD25, CD103 и CD11c, что отличает заболевание от других видов лейкозов. Генетический анализ на наличие мутации BRAF V600E часто используется для уточнения диагноза и выбора целевой терапии.
Терапевтическая стратегия ориентирована на достижение длительной ремиссии. Основой лечения являются препараты, вызывающие длительное подавление опухолевых клеток:
- пиримидиноидные агонисты (например, 2‑дегидро-2‑фенил-ацетил‑пиримидин‑5‑карбоксамид, известный как пентостан);
- ингибиторы BRAF (верафениб, далотаниб) и их комбинации с ингибиторами MEK в случае подтверждённой мутации;
- моноклональные антитела, направленные против CD20 (ритуксимаб), применяемые в сочетании с химиотерапией.
Поддерживающая терапия включает профилактику инфекций (противопротозойные препараты, вакцинация), замену переливанием крови при выраженной анемии, а также приём факторов роста колоний при тяжёлой нейтропении. После достижения ремиссии пациенты обычно находятся под длительным наблюдением, включающим регулярный контроль крови и ультразвуковое исследование селезёнки.
Прогноз в настоящее время существенно улучшился благодаря внедрению таргетных препаратов и биологических средств. При адекватном ответе на терапию пятилетняя выживаемость превышает 90 %. Однако у небольшого процента пациентов наблюдается резистентность к стандартным схемам, что требует индивидуального подбора новых лечебных подходов и участия в клинических исследованиях.
Таким образом, волосатоклеточный лейкоз представляет собой редкое, но хорошо поддающееся контролю заболевание, которое требует точной диагностики, своевременного начала целевой терапии и постоянного наблюдения для поддержания длительной ремиссии.