Триметиламинурия — что это за болезнь? - коротко
Триметиламинурия — редкое наследственное метаболическое заболевание, при котором нарушается расщепление триметиламина, что приводит к его накоплению в крови и моче. Это вызывает характерный запах тела, похожий на рыбу, и может сопровождаться поражением печени, почек и нервной системы.
Триметиламинурия — что это за болезнь? - развернуто
Триметиламинурия — редкое наследственное нарушение обмена веществ, при котором нарушается процесс расщепления триметиламина (ТМА). При отсутствии достаточной активности фермента флавин‑зависимой монооксигеназы (FMO3) в печени триметиламин не окисляется до безвредного триметиламинооксида и накапливается в крови, а затем выводится с потом, мочой и дыханием. Это приводит к характерному запаху «заплесневелого сыра» у пострадавшего, а также к разнообразным системным проявлениям.
Основные клинические проявления включают:
- выраженный запах тела, пота и мочи, напоминающий гнилой творог или рыбу;
- периодические головные боли, тошнота, рвота, особенно после употребления продуктов, богатых холином (яйца, печень, рыба, бобовые);
- нарушения пищеварения – диарея, запоры, боли в животе;
- кожные реакции: покраснение, зуд, экзема;
- в тяжелых случаях – гипертония, нарушение функции печени, психические расстройства, судороги.
Триггерными факторами являются пищевые продукты, содержащие большое количество холина и лецитина, а также стрессовые состояния, гормональные колебания и некоторые лекарства, усиливающие выработку ТМА. При соблюдении строгой диеты, исключающей такие продукты, уровень триметиламина в организме может значительно снижаться, что уменьшает выраженность симптомов.
Лечение базируется на нескольких направлениях:
- Диетическое ограничение – исключение или минимизация потребления яиц, рыбы, мяса, бобовых, орехов, соевых продуктов и некоторых овощей (брокколи, цветная капуста).
- Приём пробиотиков и препаратов, снижающих выработку ТМА в кишечнике (например, рифаксимин, нистатин).
- Приём препаратов, содержащих витамин B6 и рибофлавин, которые могут частично компенсировать недостаток фермента.
- При острых эпизодах – поддерживающая терапия: регидратация, анальгетики, антиэметики.
Генетический анализ позволяет подтвердить наличие мутаций в гене FMO3, что важно для диагностики и консультирования членов семьи. При планировании беременности рекомендуется генетическое консультирование, поскольку заболевание наследуется аутосомно-рецессивным типом.
Прогноз зависит от строгости соблюдения диетических рекомендаций и своевременного начала терапии. При правильном подходе большинство пациентов достигают значительного улучшения качества жизни, минимизируя неприятный запах и системные осложнения. Однако полное излечение пока невозможно, поэтому постоянный контроль и адаптация рациона остаются ключевыми элементами управления заболеванием.