НИПТ при беременности: что это и как делают? - коротко
Неинвазивный пренатальный тест (NIPT) — анализ свободной ДНК плода, присутствующей в крови будущей мамы, позволяющий выявлять хромосомные аномалии с высокой точностью. Для исследования берут небольшую венозную пробу у беременной, из плазмы выделяют ДНК и с помощью секвенирования определяют наличие отклонений хромосомных наборов.
НИПТ при беременности: что это и как делают? - развернуто
Непротивопоказательное неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) представляет собой метод скрининга, позволяющий оценить генетический статус плода без риска для него. Техника основана на анализе свободно циркулирующей плацентарной ДНК, которая поступает в кровь матери уже с первого триместра беременности. Благодаря высокой чувствительности и специфичности, НИПТ стал предпочтительным способом раннего выявления хромосомных аномалий, таких как трисомия 21, 18 и 13, а также половых хромосомных отклонений.
Процедура начинается с взятия небольшого объёма венозной крови у будущей мамы. Обычно берут 5–10 мл, что не вызывает дискомфорта и не требует особой подготовки. Образец помещается в специальную пробирку, содержащую стабилизатор, который сохраняет целостность ДНК до момента доставки в лабораторию. В лаборатории проводят выделение плацентарной ДНК, её фрагментацию и последующее секвенирование или гибридизацию на микрочипах. На основе полученных данных рассчитывают вероятность наличия конкретных хромосомных нарушений.
Ключевые этапы выполнения теста:
- Выбор оптимального срока – наиболее информативные результаты получаются при 10‑12 неделе беременности и позже;
- Сдача образца крови в сертифицированном медицинском учреждении;
- Транспортировка пробы в лабораторию в течение 24–48 часов;
- Лабораторный анализ, включающий экстракцию ДНК, её количественное определение и биоинформатическую оценку;
- Формирование отчёта, содержащего процентную вероятность наличия каждой из проверяемых аномалий.
Плюсы метода очевидны: отсутствие инвазивных вмешательств, минимальный риск для плода, высокая точность (чувствительность для трисомии 21 превышает 99 %). Кроме того, тест позволяет одновременно оценить пол ребёнка, если это необходимо. Однако следует помнить о некоторых ограничениях. НИПТ не заменяет диагностические процедуры, такие как амниоцентез или ворсинная биопсия, которые подтверждают результаты при высокой вероятности отклонения. Тест не выявляет структурные аномалии хромосом, наследственные генетические заболевания и некоторые редкие микроделеции.
Результаты интерпретируются в виде коэффициента риска. Если вероятность превышает установленный порог (обычно 1 % для трисомии 21), рекомендовано пройти инвазивное исследование для подтверждения. При низком риске большинство врачей советуют продолжать обычное наблюдение и не предпринимать дополнительных действий.
Важные моменты, которые стоит обсудить с врачом перед сдачей:
- Наличие семейных генетических заболеваний;
- История прежних осложнений беременности;
- Планируемый срок проведения теста;
- Возможные последствия получения положительного результата.
Таким образом, неинвазивное пренатальное тестирование предоставляет надёжный и безопасный способ раннего скрининга генетических аномалий, позволяя будущим родителям принимать информированные решения о дальнейшем наблюдении и, при необходимости, о более точных диагностических методах.