Что такое болезнь Жильбера? - коротко
Болезнь Жильбера — наследственное нарушение обмена билирубина, при котором печень не успевает полностью его преобразовать, что приводит к периодическому повышению уровня непрямого билирубина в крови. Чаще всего заболевание протекает бессимптомно, проявляясь лёгкой желтушностью кожи и слизистых при стрессах, голодании или инфекциях.
Что такое болезнь Жильбера? - развернуто
Болезнь Жильбера — наследственное нарушение обмена билирубина, при котором печёночные клетки неспособны эффективно утилизировать неконъюгированный билирубин. Генетический дефект локализуется в гене UGT1A1, кодирующем фермент UDP‑глюкуронилтрансферазу; его активность снижается до 10–30 % от нормы. В результате в крови постоянно наблюдается лёгкое повышение уровня неконъюгированного билирубина, которое усиливается при определённых физиологических и внешних воздействиях.
Клиническая картина обычно проявляется в виде желтушности кожи и склер, но симптомы часто настолько слабы, что пациент может не замечать их самостоятельно. Наиболее частыми триггерами повышения билирубина являются:
- голодание или длительные периоды без пищи;
- интенсивные физические нагрузки;
- стрессовые ситуации;
- инфекционные заболевания;
- приём некоторых лекарств (например, препараты, ускоряющие распад гемоглобина).
Диагностировать заболевание позволяет комплексный подход: измерение общего и прямого билирубина в сыворотке, исключение гепатита, гемолитических процессов и других форм желтухи, а также генетический тест, подтверждающий наличие мутации в UGT1A1. При типичном протекании результаты показывают повышенный уровень неконъюгированного билирубина (обычно 1,5–3 мг/дл) при отсутствии патологий печени в УЗИ и нормальных ферментных показателях (АЛТ, АСТ).
Лечение в большинстве случаев ограничивается корректировкой образа жизни. Рекомендованы:
- регулярное, но умеренное питание с достаточным содержанием углеводов и белков;
- избегание длительных голоданий и экстремальных диет;
- умеренные физические нагрузки, без перегрузок;
- контроль уровня стресса, при необходимости применение техник релаксации;
- при необходимости ограничение приёма препаратов, усиливающих гемолиз.
Фармакологическая терапия обычно не требуется, однако в отдельных случаях могут применяться препараты, повышающие активность фермента (например, фенобарбитал), но только под строгим наблюдением врача.
Прогноз благоприятный: большинство пациентов живут полноценной жизнью, без риска развития тяжёлых осложнений печени. Болезнь Жильбера не приводит к циррозу, карциногенезу или ухудшению функций печени. Главное — своевременно распознавать провоцирующие факторы и поддерживать стабильный уровень билирубина через адекватный образ жизни.